中华医学遗传学杂志北大核心

《中华医学遗传学杂志》的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。

办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员

设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、临床遗传学研究、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目

45,X/46,X,terrea(X;X)一例..............................闫有圣郝胜菊石坚
t(1;21)伴先天愚型一例..................................马金元张美和宋文琪
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例.............................任雁林杨晓燕
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望.......................鲁耀邦彭菲
Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗.......................周畅张成